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8.00 Registration open

JOINT STREAM | Chair: Prof. Ida Schwartz

8.45 – 8.50 Welcome Prof. Henk Blom, Freiburg, Germany, Dr. Ida Shwartz, Brazil, Tara Morrison, Sydney, Australia
8.50 – 9.00 Introduction to Homocystinurias and EHOD Prof. Henk Blom, Freiburg, Germany
9.00 – 9.20 Quality of Life in Homocystinuria patients Prof. Ida Schwartz, Porto Alegre, Brazil
9.20 – 9.40 Guidelines for the diagnosis and management of CBS deficiency Dr. Andrew Morris, Manchester, UK
9.40 – 10.00 Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin related remethylation disorders and MTHFR deficiency Prof. Matthias Baumgartner, Zurich, Switzerland
10.00 – 10.20 Qatar: A unique experience Dr. Tawfeg Ben-Omran, Doha, Qatar

10.20 – 10.40 COFFEE BREAK


10.40 – 11.00 An overview of how our understanding has developed and current knowledge for CBS deficiency Prof. Bridget Wilcken, Sydney, Australia
11.00 – 11.20 Looking forward: Enzyme Replacement Therapy for CBS deficiency Prof. Jan Kraus, Denver, USA
11.20 – 11.40 Strategies to  Repair Mutant CBS Proteins Prof. Warren Kruger, Philadelphia, USA
11.40 – 12.00 Research strategy, priorities and aims: a patient organisation approach Margie McGlynn, Flourtown, USA

12.00 – 13.30 INTERACTIVE LUNCH


PANEL DISCUSSIONS


13.30 – 14.30 CBS deficiency Panel Discussion: Q & A
Chair: Dr. Kaustuv Bhattacharya, Sydney, Australia
Prof. Bridget Wilcken, Sydney, Australia
Prof. Ida Schwartz, Porto Alegre, Brazil
Prof. Viktor Kožich , Prague, Czech Republic
Dr. Andrew Morris, Manchester, UK
Patient advocate TBC
14.30 – 15.00 CblC and MTHFR Panel Discussion: Q & A

Chair: Dr. Kaustuv Bhattacharya, Sydney, Australia

 

Dr. Carlo Dionisi Vici, Rome, Italy
Prof. Matthias Baumgartner, Zurich, Switzerland
Patient advocate TBC


15.00 – 15.30 COFFEE


SCIENTIFIC STREAM | Chair: Prof. Henk Blom


15.30 – 15.50 Hydrogen sulfide metabolism in homocystinurias Prof. Viktor Kožich , Prague, Czech Republic
15.50 – 16.10 Animal models of combined methylmalonic acidemia and homocystinemia cblC type: insights into disease pathophysiology and development of new therapies Dr. Jennifer Sloan, Bethesda, USA
16.10 – 16.30 Mouse models of CBS deficiency: What have we learned? Prof. Warren Kruger, Philadelphia, USA
16.30 – 16.50 Homocysteine and Psychiatric Disorders Dr. Vania Almeida, São Paulo, Brazil
16.50 – 17.10 First results CblC disease from EHOD registry Dr. Carlo Dionisi Vici, Rome, Italy
17.10 – 17.30 Preliminary data on CBS deficiency from EHOD registry Prof. Viktor Kožich , Prague, Czech Republic
17.30 – 17.50 Consequences of the complex regulation of homocysteine metabolism Prof. Henk Blom, Freiburg, Germany
17.50 – 18.00 Closing remarks

PATIENT STREAM | Chair: Tara Morrison


15.30 – 16.10 Novel patient organisations:
What is available and what is planned for the future:
HCU Network Australia
HCU Network America
Associação Brasileira de Homocistinuria
CblC Brasil
Tara Morrison, Sydney, Australia
Margie McGlynn, Flourtown, USA
Simone Arede, Rio de Janeiro, Brazil
Luana Brito, Salvador, Brazil
16.10 – 16.30 Patient care in Brazil: opportunities and challenges Dr. Soraia Poloni, Porto Alegre, Brazil
16.30 – 16.40 Quiz Bruna Santos and Claudio Lobato, Porto Alegre, Brazil
16.40 – 17.00 Mental health, behaviour challenges and strategies for management Dr. Raffael Massuda, Curitiba, Brazil
17.00 – 17.20 Dietary intervention in CBS deficiency Beatriz Frangipani, São Paulo, Brazil
17.20 – 17.40 Clinical management of cblC deficiency: experience from a US natural history study Dr. Irini Manoli, Bethesda, USA
17.40 – 18.00 Importance of Natural History Studies and Registries in the homocystinurias Prof. Harvey Levy, Boston, USA
18.00 Closing remarks

18.00 CLOSE

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Manhã

8.00 Inscrições

08.45 Sessão Conjunta | Coordenador: Prof. Ida Schwartz,(Porto Alegre, Brasil)

8.45 – 9.00 Abertura- Introdução às homocistinúrias e E-HOD. H Blom, Freiburg, Alemanha
9.00 – 9.20 Qualidade de vida em pacientes com homocistinúria I Schwartz, Porto Alegre, Brasil
9.20 – 9.40 Diretrizes para o diagnóstico e acompanhamento da Homocistinúria Clássica (deficiência de CBS) A Morris, Manchester, Reino Unido
9.40 – 10.00 Diretrizes para o diagnóstico e acompanhamento dos distúrbios de remetilação relacionados com cobalamina e deficiência de MTHFR M Baumgartner, Zurique, Suíça
10.00 – 10.20 Qatar: uma experiência única T Ben-Omran, Daha, Qatar

10.20 – 10.40 COFFEE BREAK


10.40 – 11.00 Homocistinúria por Deficiência de CBS (Homocistinúria Clássica): histórico e panorama atual B Wilcken, Sydney, Austrália
11.00 – 11.20 Perspectivas futuras: Terapia de Reposição de Enzima para deficiência de CBS (Homocistinúria Clássica) J Kraus, Denver, EUA
11.20 – 11.40 Estratégias para Reparo de Proteínas CBS Mutantes W Kruger, Philadelphia, EUA
11.40 – 12.00 Prioridades e estratégias em pesquisa: a visão das organizações de pacientes M McGlynn, Flourtown,USA

12.00 – 13.30 ALMOÇO INTERATIVO


Tarde
PANEL DISCUSSIONS


13.30 – 14.30 Painel de Discussão – Deficiência de CBS (Homocistinúria Clássica): perguntas e respostas
Coordenador: K Bhattacharya (Sydney, Austrália)
Membros: B Wilcken (Sydney, Austrália)
I Schwartz (Porto Alegre, Brasil)
V Kozich (Praga, Republica Checa)
A Morris (Manchester, Reino Unido)
Representante de pacientes
14.30 – 15.00 Painel de Discussão – CblC e MTHFR: perguntas e respostas
Coordenador: K Bhattacharya (Sydney, Austrália)
 

Membros: M Baumgartner (Zurique, Suíça)
C Dionisi Vici (Roma, Italia_
Representante de pacientes


15.00 – 15.30 COFFEE


Sessão Científica | Coordenador: H Blom, Freiburg, Alemanha


15.30 – 15.50 Triagem neonatal para homocistinúrias e distúrbios de metilação V Kozich, Praga, República Checa
15.50 – 16.10 Título a ser definido J Sloan, Bethesda, EUA
16.10 – 16.30 Modelos animais com deficiência de CBS: O que aprendemos? W Kruger, Philadelphia, EUA
16.30 – 16.50 Homocisteína e distúrbios psiquiátricos V Almeida, São Paulo, Brasil
16.50 – 17.10 CblC – primeiros resultados do EHOD C Dionisi Vici, Roma, Itália
17.10 – 17.30 Metabolismo do sulfato de hidrogênio nas homocistinúrias V Kozich, Praga, República Checa
17.30 – 17.50 Consequências da regulação complexa do metabolismo da homocisteína H Blom, Freiburg, Alemanha
17.50 – 18.00 Encerramento

Sessão de Pacientes | Coordenador: T Morrison (Sydney, Austrália)


15.30 – 16.00 Novas organizações de pacientes: O que está disponível e o que está planejado para o futuro:
HCU Network Austrália
HCU Network América
Associação Brasileira de Homocistinuria
T Morrison, Sydney, Austrália
M McGlynn, Pennsylvania, EUA
S Arede, Rio de Janeiro, Brasil
16.00 – 16.20 Assistência ao paciente no Brasil: oportunidades e desafios S Poloni, Porto Alegre, Brasil
16.20 – 16.30 Recreação B Santos e Cl Lobato, Porto Alegre, Brasil
16.30 – 16.50 Saúde mental e comportamento: Desafios e estratégias de gestão R Massuda, Curitiba, Brazil
16.50 – 17.10 Intervenção dietética na deficiência de CBS (Homocistinúria Clássica) B Frangipani, São Paulo, Brasil
17.10 – 17.30 Manejo clínico da deficiência de CblC: experiência de um estudo de história natural dos EUA I Manoli, Bethesda, MD, EUA
17.30 – 17.50 Importância dos estudos e registros de historia natural nas homocistinúrias H Levy, Boston, EUA
17.50 – 18.00 Encerramento

18.00 CLOSE