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8.00 Registration open

JOINT STREAM | Chair: Prof. Ida Schwartz

8.45 – 8.50 Welcome Prof. Henk Blom, Freiburg, Germany, Dr. Ida Shwartz, Brazil, Tara Morrison, Sydney, Australia
8.50 – 9.00 Introduction to Homocystinurias and EHOD Prof. Henk Blom, Freiburg, Germany
9.00 – 9.20 Quality of Life in Homocystinuria patients Prof. Ida Schwartz, Porto Alegre, Brazil
9.20 – 9.40 Guidelines for the diagnosis and management of CBS deficiency Dr. Andrew Morris, Manchester, UK
9.40 – 10.00 Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin related remethylation disorders and MTHFR deficiency Prof. Matthias Baumgartner, Zurich, Switzerland
10.00 – 10.20 Qatar: A unique experience Dr. Tawfeg Ben-Omran, Doha, Qatar

10.20 – 10.40 COFFEE BREAK


10.40 – 11.00 An overview of how our understanding has developed and current knowledge for CBS deficiency Prof. Bridget Wilcken, Sydney, Australia
11.00 – 11.20 Looking forward: Enzyme Replacement Therapy for CBS deficiency Prof. Jan Kraus, Denver, USA
11.20 – 11.40 Strategies to  Repair Mutant CBS Proteins Prof. Warren Kruger, Philadelphia, USA
11.40 – 12.00 Research strategy, priorities and aims: a patient organisation approach Margie McGlynn, Flourtown, USA

12.00 – 13.30 INTERACTIVE LUNCH


PANEL DISCUSSIONS


13.30 – 14.30 CBS deficiency Panel Discussion: Q & A
Chair: Dr. Kaustuv Bhattacharya, Sydney, Australia
Prof. Bridget Wilcken, Sydney, Australia
Prof. Ida Schwartz, Porto Alegre, Brazil
Prof. Viktor Kozich, Prague, Czech Republic
Dr. Andrew Morris, Manchester, UK
Patient advocate TBC
14.30 – 15.00 CblC and MTHFR Panel Discussion: Q & A

Chair: Dr. Kaustuv Bhattacharya, Sydney, Australia

 

Dr. Carlo Dionisi Vici, Rome, Italy
Prof. Matthias Baumgartner, Zurich, Switzerland
Patient advocate TBC


15.00 – 15.30 COFFEE


SCIENTIFIC STREAM | Chair: Prof. Henk Blom


15.30 – 15.50 Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders Prof. Victor Kozich, Prague, Czech Republic
15.50 – 16.10 Animal models of combined methylmalonic acidemia and homocystinemia cblC type: insights into disease pathophysiology and development of new therapies J Sloan, Bethesda, USA
16.10 – 16.30 Mouse models of CBS deficiency: What have we learned? Prof. Warren Kruger, Philadelphia, USA
16.30 – 16.50 Homocysteine and Psychiatric Disorders Dr. Vania Almeida, São Paulo, Brazil
16.50 – 17.10 First results CblC disease from EHOD registry Dr. Carlo Dionisi Vici, Rome, Italy
17.10 – 17.30 Hydrogen sulfide metabolism in homocystinurias Prof. Victor Kozich, Prague, Czech Republic
17.30 – 17.50 Consequences of the complex regulation of homocysteine metabolism Prof. Henk Blom, Freiburg, Germany
17.50 – 18.00 Closing remarks

PATIENT STREAM | Chair: Tara Morrison


15.30 – 16.00 Novel patient organisations:
What is available and what is planned for the future:
HCU Network Australia
HCU Network America
Associação Brasileira de Homocistinuria
Tara Morrison, Sydney, Australia
Margie McGlynn, Flourtown, USA
Simone Arede, Rio de Janeiro, Brazil
16.00 – 16.20 Patient care in Brazil: opportunities and challenges Dr. Soraia Poloni, Porto Alegre, Brazil
16.20 – 16.30 Quiz Bruna Santos and Claudio Lobato, Porto Alegre, Brazil
16.30 – 16.50 Mental health, behaviour challenges and strategies for management R Massuda, Curitiba, Brazil
16.50 – 17.10 Dietary intervention in CBS deficiency Beatriz Frangipani, São Paulo, Brazil
17.10 – 17.30 Clinical management of cblC deficiency: experience from a US natural history study Dr. Irini Manoli, Bethesda, USA
17.30 – 17.50 Importance of Natural History Studies and Registries in the homocystinurias Prof. Harvey Levy, Boston, USA
17.50 – 18.00 Closing remarks

18.00 CLOSE

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Manhã

8.00 Inscrições

08.45 Sessão Conjunta | Coordenador: Prof. Ida Schwartz,(Porto Alegre, Brasil)

8.45 – 9.00 Abertura- Introdução às homocistinúrias e E-HOD. H Blom, Freiburg, Alemanha
9.00 – 9.20 Qualidade de vida em pacientes com homocistinúria I Schwartz, Porto Alegre, Brasil
9.20 – 9.40 Diretrizes para o diagnóstico e acompanhamento da Homocistinúria Clássica (deficiência de CBS) A Morris, Manchester, Reino Unido
9.40 – 10.00 Diretrizes para o diagnóstico e acompanhamento dos distúrbios de remetilação relacionados com cobalamina e deficiência de MTHFR M Baumgartner, Zurique, Suíça
10.00 – 10.20 Qatar: uma experiência única T Ben-Omran, Daha, Qatar

10.20 – 10.40 COFFEE BREAK


10.40 – 11.00 Homocistinúria por Deficiência de CBS (Homocistinúria Clássica): histórico e panorama atual B Wilcken, Sydney, Austrália
11.00 – 11.20 Perspectivas futuras: Terapia de Reposição de Enzima para deficiência de CBS (Homocistinúria Clássica) J Kraus, Denver, EUA
11.20 – 11.40 Estratégias para Reparo de Proteínas CBS Mutantes W Kruger, Philadelphia, EUA
11.40 – 12.00 Prioridades e estratégias em pesquisa: a visão das organizações de pacientes M McGlynn, Flourtown,USA

12.00 – 13.30 ALMOÇO INTERATIVO


Tarde
PANEL DISCUSSIONS


13.30 – 14.30 Painel de Discussão – Deficiência de CBS (Homocistinúria Clássica): perguntas e respostas
Coordenador: K Bhattacharya (Sydney, Austrália)
Membros: B Wilcken (Sydney, Austrália)
I Schwartz (Porto Alegre, Brasil)
V Kozich (Praga, Republica Checa)
A Morris (Manchester, Reino Unido)
Representante de pacientes
14.30 – 15.00 Painel de Discussão – CblC e MTHFR: perguntas e respostas
Coordenador: K Bhattacharya (Sydney, Austrália)
 

Membros: M Baumgartner (Zurique, Suíça)
C Dionisi Vici (Roma, Italia_
Representante de pacientes


15.00 – 15.30 COFFEE


Sessão Científica | Coordenador: H Blom, Freiburg, Alemanha


15.30 – 15.50 Triagem neonatal para homocistinúrias e distúrbios de metilação V Kozich, Praga, República Checa
15.50 – 16.10 Título a ser definido J Sloan, Bethesda, EUA
16.10 – 16.30 Modelos animais com deficiência de CBS: O que aprendemos? W Kruger, Philadelphia, EUA
16.30 – 16.50 Homocisteína e distúrbios psiquiátricos V Almeida, São Paulo, Brasil
16.50 – 17.10 CblC – primeiros resultados do EHOD C Dionisi Vici, Roma, Itália
17.10 – 17.30 Metabolismo do sulfato de hidrogênio nas homocistinúrias V Kozich, Praga, República Checa
17.30 – 17.50 Consequências da regulação complexa do metabolismo da homocisteína H Blom, Freiburg, Alemanha
17.50 – 18.00 Encerramento

Sessão de Pacientes | Coordenador: T Morrison (Sydney, Austrália)


15.30 – 16.00 Novas organizações de pacientes: O que está disponível e o que está planejado para o futuro:
HCU Network Austrália
HCU Network América
Associação Brasileira de Homocistinuria
T Morrison, Sydney, Austrália
M McGlynn, Pennsylvania, EUA
S Arede, Rio de Janeiro, Brasil
16.00 – 16.20 Assistência ao paciente no Brasil: oportunidades e desafios S Poloni, Porto Alegre, Brasil
16.20 – 16.30 Recreação B Santos e Cl Lobato, Porto Alegre, Brasil
16.30 – 16.50 Saúde mental e comportamento: Desafios e estratégias de gestão R Massuda, Curitiba, Brazil
16.50 – 17.10 Intervenção dietética na deficiência de CBS (Homocistinúria Clássica) B Frangipani, São Paulo, Brasil
17.10 – 17.30 Manejo clínico da deficiência de CblC: experiência de um estudo de história natural dos EUA I Manoli, Bethesda, MD, EUA
17.30 – 17.50 Importância dos estudos e registros de historia natural nas homocistinúrias H Levy, Boston, EUA
17.50 – 18.00 Encerramento

18.00 CLOSE